تغییر جنسیت مونث به مذکر ٖ با جهش ژنتیکی/ محققان رویان به نخستین مورد از نارسایی در تکوین جنسیت جنین ایرانی رسیدند
تاریخ انتشار: ۱۳ مرداد ۱۳۹۹ | کد خبر: ۲۸۸۴۴۷۲۰
محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.
به گزارش گروه علمی و دانشگاهی خبرگزاری فارس، نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد میشود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند.
تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور۱ شده است. باقیمانده آرژنین ۹۲ در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.
با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.
انتهای پیام/
منبع: فارس
کلیدواژه: جنسیت بیضه جنین جهش پژوهشگاه رویان
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.farsnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «فارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۸۸۴۴۷۲۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
غذای پزشکی تولید شد
به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا، اصغر خسروشاهی اصل در توضیح طرح پژوهشی خود با عنوان «تهیه و تعیین ویژگی امول ژل‌های خوراکی حامل لیپاز پانکراسی» گفت: موضوع تحقیق یکی از نیازهای جامعه است که در بیماری نارسایی پانکراس کاربرد دارد؛ چرا که در این بیماری، پانکراس به تدریج توانایی تولی آنزیم‌های پانکراتیک را از دست می‌دهد. در این صورت جذب چربی و پروتئین مختل میشود.
خسروشاهی افزود: لیپاز پانکراس یکی از آنزیم‌های بسیار مهم برای هضم چربی‌ها است و از ناپایدارترین آنزیم‌های پانکراتیک به شمار می‌رود. مهمترین مشکل افرادی که نارسایی پانکراس دارند، کمبود یا فقدان آنزیم لیپاز است.
این پژوهشگر حوزه سلامت بیان کرد: کمبود هضم لیپولیتیک پانکراسی غیر قابل جبران است و چون منبع عمده انرژی چربی است احتمال سوء تغذیه افزایش پیدا می‌کند و به دنبال آن فقر ویتامین و ریزمغذی‌ها ایجاد میشود. همین امر موجب نارسایی پانکراس آنزیم لیپاز به بدن میشود.
وی افزود: با توجه به اینکه، ژلان قادر به تشکیل هیدروژل‌های وابسته به دما و مقاوم به اسید است؛ می‌توان از آن در تهیه غذاهای پزشکی که داروی مورد نظر را از معده به سلامت عبور می‌دهند استفاده کرد.
این دانش آموخته دکتری تخصصی علوم و صنایع غذایی دانشگاه Reading انگلستان در ادامه به تعریف غذاهای پزشکی پرداخت و گفت: غذاهای پزشکی، نسل جدیدی از غذاها هستند که با غذاهای متداول و نیز غذاهای فراسودمند متفاوتند و هدف از تهیه و مصرف این دسته از غذاها کمک به درمان بیماران است.
وی تصریح کرد: با توجه به اینکه ژلان قادر به تشکیل هیدروژل‌های وابسته به دما و مقاوم به اسید است، می‌توان در تهیه غذاهای پزشکی از آن استفاده کرد تا داروی مورد نظر را از معده به سلامت عبور دهند.
انتهای پیام/
حقوق کدام یک از ایثارگران در سال ۱۴۰۳ افزایش داشت؟