محققان رویان به نخستین مورد از نارسایی در تکوین جنسیت جنین ایرانی رسیدندتغییر جنسیت مونث به مذکر ٖ با جهش ژنتیکی
تاریخ انتشار: ۱۳ مرداد ۱۳۹۹ | کد خبر: ۲۸۸۴۹۱۱۸
محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.
به گزارش شریان نیوز،نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد میشود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند.
تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور۱ شده است. باقیمانده آرژنین ۹۲ در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.
با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.
دسته بندیاجتماعيمنبع: شریان
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت shariyan.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «شریان» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۸۸۴۹۱۱۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
جلوگیری از سقط عمد ۳ هزار مورد جنین سالم در کشور
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز خراسان رضوی، رئیس قرارگاه نفس کشور گفت: از سال ۱۴۰۰ تاکنون بیش از ۳ هزار مورد جلوگیری از سقط عمد جنین سالم در نقاط مختلف کشور به همت مرکز نفس انجام شده است.
دکتر محسن ذاکریان در همایش کنشگران مقابله با سقط عمد جنین در مشهد که با همکاری بسیج جامعه پزشکی خراسان رضوی و جمعیت هلال احمر استان در اردوگاه فرهنگی و تربیتی امام رضا (ع) مشهد برگزار شد، اظهار کرد: آمار‌های غیررسمی در کشور نشان می‌دهد که سالانه بین ۲۵۰ تا ۵۰۰ هزار سقط عمد در کشور انجام میشود، عددی که بسیار نگران‌کننده بوده و لازم است تا همه دستگاه‌ها در این زمینه فعالیت‌های جدی کنند.
وی افزود: مرکز نفس در سال ۱۴۰۰ کار خود را در مشهد و با هدف جلوگیری از سقط عمد جنین سالم آغاز کرد و تاکنون بیش از ۳ هزار مورد جلوگیری از سقط عمد جنین سالم در نقاط مختلف کشور به همت این مرکز انجام شده است.
رئیس قرارگاه نفس کشور و مدیرعامل جمعیت هلال احمر خراسان رضوی ادامه داد: بیشترین علت سقط عمد در کشور ناسازگاری زوجین و احساس ناامنی بوده است.
دکتر ذاکریان افزود: مهمترین برنامه امسال مرکز نفس؛ توانمندسازی نیرو‌های شاغل در مرکز نفس سراسر کشور و گسترش و شبکه سازی در این زمینه بوده است.
وی تاکید کرد: امیدواریم که بتوانیم در آینده بر کاهش بیش از پیش و صفر شدن آمار سقط جنین سالم و همچنین افزایش جمعیت کشور که با هدف تحقق موضوع جوانی و افزایش جمعیت مورد تاکید مقام معظم بوده است موثر باشیم.
حمایت‌های مرکز نفس در ۴ حوزه مشاوره‌ای، معیشتی، درمانی و دارویی با هدف پیشگیری از سقط جنین سالم
رئیس بسیج جامعه پزشکی خراسان رضوی هم در این همایش گفت: مرکز مردمی نفس در روز ملی جمعیت و در ۳۰ اردیبهشت سال ۱۴۰۰ و با همکاری جمعی از متخصصان حوزه علوم پزشکی شامل پزشکان، پرستاران و ماما‌ها در مشهد آغاز به کار کرد و این مجموعه با هدف جلوگیری از سقط جنین‌های سالم فعالیتش را در ۳ حوزه شناسایی، فرهنگ‌سازی و حمایت پیش می‌برد.
دکتر حسن رجبی با بیان اینکه در مرکز نفس مادران باردار تحت حمایت قرار می‌گیرند و در ۹ ماه دوره بارداری بسته‌های کمک معیشتی دریافت می‌کنند، افزود: مرکز نفس با همکاری پزشکان متخصص زنان، افرادی را که قصد سقط جنین دارند شناسایی می‌کند و با حمایت همه جانبه از این خانواده، آنها را برای حفظ فرزند در راه خود و تولد یک نوزاد سالم یاری می‌کنند.
وی با اشاره به اینکه حمایت‌های مرکز نفس در ۴ حوزه مشاوره‌ای، معیشتی، درمانی و دارویی است، بیان کرد: در این مرکز اقدامات موثری در ۳ سال اخیر صورت پذیرفته و نتیجه آن منجر به انصراف بیش از ۳ هزار خانواده از تصمیم نادرست سقط جنین سالم که عمده آن به علت مسائل مالی بوده، شده است.
حقوق کدام یک از ایثارگران در سال ۱۴۰۳ افزایش داشت؟